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DPNI : quand l’ombre de la trisomie 21 met la grossesse entre parenthèses

DPNI : quand l’ombre de la trisomie 21 met la grossesse entre parenthèses

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J’ai abordé mes deux premières grossesses avec une certaine innocence et pas mal de détachement. J’avais bien conscience que certaines grossesses n’étaient pas un long fleuve tranquille, mais j’ai eu la chance de ne pas connaître de problèmes majeurs et d’être plutôt épanouie ! Les soucis médicaux de grossesse me semblaient une lointaine notion…

J’abordais cette troisième grossesse de façon un peu différente. Entre temps, deux personnes de mon entourage ont connu des grossesses compliquées, stressantes, qui pouvaient mettre en danger la vie du bébé. La première a contracté le CMV, la deuxième était “RAI positive” c’est-à-dire qu’il y avait une incompatibilité de groupe sanguin entre le sien et celui du bébé, et qu’elle le “rejetait” en quelque sorte. L’histoire s’est bien finie dans les deux cas.

Tu penses bien qu’après ma première prise de sang, j’ai vérifié en premier lieu les RAI, j’ai fait super attention à la toxo et au CMV. J’ai croisé les doigts pour ne pas faire une fausse couche – le risque augmentant avec l’âge.

Echo et clarté nucale : tout va bien…

Lundi 18 janvier, je passe mon écho T1. Tout va bien ! Je suis contente d’avoir traversé le premier trimestre sans trop d’encombres (malgré d’horribles nausées qui perdurent encore aujourd’hui). Les indicateurs sont au vert. Je demande à ma gynéco quand elle aura les résultats de la prise de sang pour la trisomie, il y a une semaine de délai mais elle me dit de ne pas trop m’inquiéter car la clarté nucale est parfaite. Je décide d’annoncer ma grossesse !

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Mardi 26 Janvier, je me réveille un peu dans le coaltar d’une petite sieste (merci les hormones), le téléphone sonne, c’est la secrétaire de ma gynéco. Je ne me souvenais même plus qu’elle devait me rappeler pour me donner les résultats de la prise de sang.

…et puis finalement, pas tant que ça

– Madame xx, c’est la secrétaire du Dr xx. On a reçu les résultats de la prise de sang, bon, c’est pas qu’elle ne soit pas bonne, mais vous avez quand même un risque de trisomie de 1/501, on va vous proposer de faire d’autres examens.

En une seconde je suis parfaitement réveillée. Je me prends une douche froide de malade, je n’avais même pas envisagé ce scénario.

– 1/501 ? Mais c’est énorme ! je m’écrie.

– Oh, pas tant que ça, vous avez quand même 500 chances d’avoir un bébé en pleine santé.

Certes, mais je ne vois pas tout à fait les choses comme ça. Il y a bien quelqu’un sur qui ça va tomber, il y a bien la 501ème maman qui va voir son monde s’effondrer, ses projets s’écrouler. Après tout pourquoi ça ne serait pas moi ? Est-ce que ma bonne étoile va être là ? Je ne la sens pas très bien cette histoire. Le doute s’installe.

Alors, je passe en apnée. Je me documente. Je stresse. Je me demande si je vais devoir accoucher dans quelques semaines et rentrer sans bébé. Car je sais déjà que je mettrais fin à ma grossesse si c’est positif. (pas de jugement svp, ce choix est propre à chacun) Je met ma grossesse en pause. C’est horrible mais j’espère que ce bébé ne va pas se mettre à gigoter pour l’instant, je veux mettre de la distance, me préparer au pire. Mécanisme de protection sans doute, je me détache complètement de cette grossesse, je m’interdis de me projeter. Je ne pense plus prénom, déco de la chambre, vêtements de grossesse. Je ne suis plus enceinte dans ma tête.

En route vers la DPNI

L’examen complémentaire, c’est un DPNI : une prise de sang de dépistage prénatal non invasif de l’ADN fœtal. Ca existe depuis peu de temps, et ça évite de passer d’emblée par une amniocentèse (qui présente des risques de fausse couche). Le principe, c’est qu’on va chercher dans mon sang l’ADN du bébé, regarder s’il n’y a pas un peu trop de chromosomes 21 qui se baladent, et poser un diagnostic fiable à 99%.

attente dpni

Le jour de l’appel, je dois garder Louis, c’est la grève des écoles. Je vais donc au centre de prélèvement le lendemain. Vous pouvez aller dans n’importe quel labo, mais pour gagner du temps, on m’a conseillé d’aller directement au CHU qui a son propre labo d’analyse et qui ne va pas envoyer le prélèvement du dpni à Lyon. Je n’ai pas envie d’y aller seule. Mon Louis joli me dit “mais je vais venir avec toi Maman si tu veux”. C’est gentil mon chat, mais je ne peux pas t’emmener à l’hôpital. Je le pose chez nounou, et j’y vais donc seule, Monsieur n’ayant pas pu décaler ses impératifs professionnels (si tant est qu’il ait essayé). Je finis par trouver le centre de prélèvement dans le dédale de l’hôpital.

Un gros panneau indique “prenez un ticket et asseyez-vous, on va vous appeler”. Le distributeur de tickets proclame “je suis en panne, mais asseyez-vous, on va vous appeler.” J’attends, j’attends. On entend les employés qui se racontent gaiement leur soirée mais qui ne sont pas super pressés pour venir chercher les patients. Une grand-mère tente de passer devant tout le monde. Eh, j’ai pas de ticket vous allez venir me chercher ? Oui Madame, allez vous asseoir. Ca y est, ils se décident, mais désolée Mamie, c’est mon tour.

Foirage de test, et Shrek

– Ah, c’est vous la dame qui venez refaire le dpni ?

– Non, moi c’est la première fois.

Ah d’accord, on attend une dame pour qui le prélèvement n’est pas exploitable, il faut le refaire.

Super. Donc en plus, on peut gagner le droit de revenir…

Elle m’emmène dans la salle des prélèvements.

– La dame vient pour un DPNI. T’en as encore des tubes Streck ? (c’est le type de tube nécessaire pour ce test). Nan parce que j’ai peur que la dame pour qui ça a raté revienne et qu’on n’en ait pas assez.

Ils en ont assez. J’en conclus qu’ils ne doivent pas non plus faire ce test du DPNI tous les quatre matins.

Arthur l’interne est perplexe.

– C’est quoi, ces tubes Streck ?

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– Bah tu sais, c’est les tubes avec le petit truc au bout.

– …

– T’en as jamais vu ? Attends je vais te montrer. Faut pas confondre avec Shrek hein ! (ah ah ah).

Arthur l’interne a trouvé son tube Streck et me fait le prélèvement. C’est vraiment une prise de sang banale. Il ne sait pas dans combien de temps j’aurais les résultats, “il n’a pas trop l’habitude de ces tests”. #sansblague

Plusieurs jours, je dirais”. OK, merci, Arthur.

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Attendre, encore attendre (et stresser aussi)

Commence alors l’attente. Parce qu’il n’y a plus rien à faire d’autre que d’attendre, prier si tu es croyant, et te renseigner encore. Je me penche en détail sur le calcul du risque, c’est une moyenne de plusieurs facteurs (âge / clarté nucale / taux d’hcG) je comprends que même si la clarté nucale est bonne, mon âge m’a tiré vers le bas, et le taux d’HcG aussi.

J’apprends que l’hormone de grossesse – qui est responsable des nausées – peut être signe de trisomie quand elle est trop élevée. Hors, je subis ces nausées depuis 2sg, et aujourd’hui à 12sg, j’en ai encore, alors qu’elles auraient dû diminuer. J’espère que ça va aller. Je tourne les pourcentages dans tous les sens. 1/501, c’est 0,20% de risques. Vu comme ça, ça semble encore plus faible. Est-ce que ça va suffire ? Il faut que ça suffise putain, la vie ne va pas m’envoyer une crasse dégueulasse comme ça à la figure : me faire tomber enceinte rapidement pour me reprendre mon bébé 4 mois plus tard. Je le sens pas. Faut que ça le fasse.

Lundi 8 au matin, toujours pas de nouvelles, la vie reprend le dessus. Je sens bébé bouger.

13 jours après, le verdict

Lundi 8 après-midi, le coup de fil tant attendu arrive enfin. C’est négatif. Dpni NE-GA-TIF. Le labo a trainé, car ils avaient perdu des papiers (décidément). Je ne suis pas le 0,20%. Ca s’est joué à quoi ? A une tambouille génétique favorable, à un coup de bol, à un bon karma ?

Je crois que je sauterai au cou de la secrétaire malgré le Covid si j’étais en face d’elle. Je vais pouvoir fermer la parenthèse, reprendre ma grossesse là où je l’ai laissée (ou presque, j’ai bien grossi :-). Louis joli, qui est encore dans les parages, me demande pourquoi je rigole. Je rigole toute seule parce que les 500 kgs qui étaient sur mes épaules depuis 15 jours viennent de s’envoler. Ma grossesse continue.

Cet article est dédié à la 501ème maman qui ne quitte pas mes pensées.

dpni, le test de dépistage de la trisomie 21
risque de trisomie 21 & tests de depistage
Voir les commentaires (18)
  • Moi j’ai été la maman 1/773…Margaux ma fille est née sans vie le 1er juillet 2020. Je pense à elle chaque jour. Elle a bouleversé ma vie.
    Je suis ravie pour toi. C’est une très belle nouvelle.

  • ..et moi qui te soohaitais une grossesse sereine dans le post précédant! Quelle épreuve!
    Je suis sincèrement soulagée que le risque ait pu être écarté.

    • Ah mais t’inquiètes pas, tu ne pouvais pas savoir, je préférais garder ça pour moi en attendant le verdict. On va essayer de profiter maintenant !

  • Bonjour, je suis la 1/883, c’est terrible nous attendons l amnio mais sachez que le résultat T21 est fiable à 99,8% ce qui ne laisse pas 1 chance sur 100 de faux positif mais seulement 1 sur 1000 !

    Félicitations en tout cas pour ta grossesse et profite de ton petit bout pour toutes ces 1/xxx

    • Je suis tellement désolée 🙁 Le test est effectivement assez fiable, je ne peux pas m’empêcher de croiser les doigts pour que le tien soit passé entre les mailles du filet. Plein d’ondes positives et de courage pour la suite ❤️

  • Bonjour
    Je fais la dpni demain risque 1/600. Je suis tombée sur votre article je ne savais pas pour les nausées petit coup de massue supplémentaire j’en suis à 16sa et toujours des nausées voir des vomissements. Même si le résultat revient négatif ce que je souhaite le plus fort possible j’ai peur d’avoir un doute sur la véracité d’un résultat d’avoir toujours cette crainte en tête. Cela ne vous l a pas fait ?

  • Salut Super post vraiment magnifique je me suis reconnu totalement dans se que tu as écrit pour moi sa était 1/110 donc très très grosse peur jusqu’à aujourd’hui je m’en suis pas totalement remis de tout ses émotions j’ai toujours cet crainte en moi je vais bientôt avoir 6 mois de Grossesse bb bouge énormément j’espère que maintenant tout ira bien plein de bisou 😚

    974 Mon île

  • Votre histoire es réconfortante j espère de tout mon coeur connaître la même joie que vous ici j ai bientôt 39ans maman d une merveilleuse jeune fille de 15ans après une fausse couche avec complications il y a un peu plus de 11ans et endometriose on m avais annoncé une stérilité. J ai découvert en octobre que j attendez enfin mon petit miracle oui bébé était enfin la ons n en rêvé depuis tellement longtemps j ai était soulagé quand j ai passé écho 1er trimestre je me suis dit sais bon il sera prêt de nous dans un peu plus de 5mois et la début de semaine mon monde s effondre 1er prise de sang taux élevé de 1/660 😭 du coup refait une dpni en urgence se jeudi mais j angoisse totalement l attente des résultats me paraissent long et interminable j ai encore une dizaine de jours à attendre j ai l impression de devenir folle

    • J’espère que vous avez eu les résultats et que tout va bien pour votre bébé miracle. L’attente est tellement longue, c’est une torture…

  • Hello et merci pour ces beaux témoignages.

    J’ai réalisé mon dpni hier et j’attends les résultats… 1 risque sur 100 😔

    J’ai peur. Peur surtout de devoir prendre une décision difficile. Car à aujourd’hui, je ne saurais pas quelle décision prendre …

    • Coucou Fanny, je croise les doigts pour toi, je connais cette attente interminable. Personnellement je savais quelle décision j’aurais prise, mais cela est propre à chacun, il faut écouter son instinct et son cœur. Pleins d’ondes positives !

      • Hello Aurelie. Merci beaucoup pour ta réponse.

        J’ai enfin eu les résultats… la probabilité n’était pas de 1/100 mais de 1/79 !
        Et le résultat de la dpni était négatif !

        Mon mari et moi avions décidé que quoi qu’il arrive nous aimerons ce bébé avec ou sans chromosome supplémentaire.
        La guerre en Ukraine m’a beaucoup fait douté … quel monde accueillera nos enfants ?
        Mais la nouvelle a ôté comme tu le dis 500kg de mes épaules.

        Merci.
        Et bon courage à toutes celles et ceux qui traversent cela.

        Mon mari a réagi de la façon la plus bienveillante et positive au monde. Ca n’a que renforcé mon amour pour lui.

        Encore 4 mois à attendre avant de rencontrer baby 2 🥰🥰

  • Je me reconnais à 100% dans ce post…
    1/80… deux semaines à ne plus dormir, à faire semblant que tout va bien alors qu’on vient juste d’annoncer la bonne nouvelle à tout le monde. 15 nuits à devenir spécialiste du dosage des marqueurs sériques maternels (que j’ai fait au début du 2eme trimestre…. timing où j’ai appris qu’il y a le plus de faux positifs, mais j’ai compris plus tard que ma gyneco souhaitait que ses patientes fassent la DPNI…. qui n’est pas remboursée en france si c’est une DPNI ” de confort”…. bref…). On a arrêté de se projeter, j’ai désinstallé les appli concernant bébé… J’ai imaginé le déclenchement à 5 mois de grossesse (nous aussi notre décision était prise…), et oui 5 mois, c’est ” le tarif ” avec un test tardif et l’attente si confirmation par le caryotype.
    Personnellement j’ai pleuré quand j’ai eu le coup de téléphone m’annonçant le résultat négatif de la DNPI. Puis j’en ai beaucoup parlé autour de moi, j’en avais vraiment besoin… et c’est encore un sujet sensible 18 mois plus tard.
    Si un jour j’ai un second enfant, je paierai les 400 euros du test DPNI pour ne plus revivre ca…

    Ce test est pris en charge dans de nombreux pays, notamment en Belgique… en France il faut vivre ces 15 jours de doutes, à mon sens c’est inhumain de faire endurer ça a des familles pour une histoire d’argent

  • Bonjour,
    je viens de lire ton article et comment dire, c’est exactement ça. En attente des résultats dpni suite à 1/159… Je suis en stress et à la fois détachée. Je sais aussi quelle décision prendre pour nous si la nouvelle devait être “mauvaise”.
    Déjà qu’on a moins de temps pour profiter d’une grossesse quand ce n’est pas la première avec les autres petits à gérer, c’est encore plus difficile de devoir mettre ces jours en stand by pour prendre un peu de distance…
    Je croise les doigts pour moi et toutes les mamans en attente des résultats ❤️ soyez courageuses et confiante autant que possible

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